若进一步完善检查后考虑诊断可能为肝豆状核变性，确诊的检查是

天天题库2019-12-17 63

问题若进一步完善检查后考虑诊断可能为肝豆状核变性，确诊的检查是

选项 A、测定血铜蓝蛋白B、骨髓穿刺C、裂隙灯下观察角膜K-F环D、腹部CTE、肝、肾功能F、心脏彩超

答案AC

解析有典型临床表现、角膜K-F环、血清铜蓝蛋白降低和24小时尿铜明显增高即可做出诊断。但由于本病多系统症状并非同时出现，若仅出现单一器官或系统受累症状时，易漏诊或误诊。故对有本病家族史、原因不明的肝病、锥体外系症状、溶血性贫血、肾小管功能障碍、代谢性骨病的患儿，要考虑本病的可能，并采取适当的实验室检查以确诊。

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