患儿男，5岁，矮小，驼背，智力发育落后就诊。查体：头大，颈短，鼻梁低，唇厚舌大，表情呆板，皮肤粗糙，腹大，脐疝，肝肋下4cm，脾肋下4cm，四肢不能伸直。...

admin2020-12-24 19

问题患儿男，5岁，矮小，驼背，智力发育落后就诊。查体：头大，颈短，鼻梁低，唇厚舌大，表情呆板，皮肤粗糙，腹大，脐疝，肝肋下4cm，脾肋下4cm，四肢不能伸直。

确诊该病检查

选项 A、T3、T4、TSH
B、肝组织的糖原定量和酶活性测定
C、血铜蓝蛋白+角膜K-F环
D、白细胞或皮肤成纤维细胞特异性的酶活性测定
E、血苯丙氨酸

答案D

解析患儿在临床表现上智力落后，颈短，皮肤粗糙并且有骨骼畸形，四肢不能伸直，应该考虑是黏多糖病，进一步检查，X线和尿黏多糖，确诊是酶学分析。

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