有关苯丙酮尿症病因的说法，正确的是 A．一种常染色体显性遗传性代谢病 B．一

天天题库2020-05-20 83

问题有关苯丙酮尿症病因的说法，正确的是A．一种常染色体显性遗传性代谢病B．一种X染色体显性遗传性代谢病C．一种常染色体隐性遗传性代谢病D．一种X染色体隐性遗传性代谢病E．X染色体缺失

选项

答案C

解析苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出。临床主要表现为智能低下、惊厥发作、色素减少。本病属常染色体隐形遗传性代谢病。

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