造成镰刀形红细胞贫血的基因突变原因是 A. DAN重排 B.碱基缺失 C.碱基

题库总管2019-12-17 42

问题造成镰刀形红细胞贫血的基因突变原因是A. DAN重排 B.碱基缺失 C.碱基插人 D.碱基错配

选项

答案D

解析①正常人血红蛋白p亚基的第6位氨基酸是谷氨酸，镰刀形贫血患者血红蛋白分子中的谷氨酸被缬氨酸取代(其基因改变为第6位氨基酸编码的密码子上的一个碱基被置换，此为点突变，即碱基错配），使本是水溶性的血红蛋白聚集成丝状，导致红细胞变成为镰刀状而极易破碎,产生贫血。②DNA重排是DNA分子内较大片段的交换，导致蛋白质翻译错误，常引起肿瘤、遗传性疾病等。碱基缺失和碱基插入主要导致框移突变。

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