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患儿男,3岁,因言语障碍就诊,患儿出生史无异常,不会讲话,社会交往障碍,与人无明
患儿男,3岁,因言语障碍就诊,患儿出生史无异常,不会讲话,社会交往障碍,与人无明
昕玥
2020-05-20
67
问题
患儿男,3岁,因言语障碍就诊,患儿出生史无异常,不会讲话,社会交往障碍,与人无明显眼神交流,对别人呼唤不理不睬,喜欢玩弄钥匙,每天喜欢看一个电视节目。无抽搐、呕吐、腹泻等。家族史无特殊。查体外观未见异常,体格发育正常,头围48cm,心肺腹未见异常。头颅MRI、脑干听觉诱发电位、脑电图检查均大致正常。该患儿最可能的诊断是A.Rett综合征B.精神病C.遗传代谢病D.染色体病E.孤独症
选项
答案
E
解析
此患儿3岁,主要表现为社交障碍、语言障碍、刻板行为,符合孤独症诊断。患儿为男孩,头围正常,不支持Rett综合征。外观及心肺腹均未见异常,不考虑染色体病。患儿年龄小,无家族性精神病史,不支持精神病。亦无明显抽搐、呕吐、腹泻、代酸、低血糖等相关遗传代谢病表现。
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