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患儿男，3岁，因言语障碍就诊，患儿出生史无异常，不会讲话，社会交往障碍，与人无明

昕玥2020-05-20  72
问题 患儿男，3岁，因言语障碍就诊，患儿出生史无异常，不会讲话，社会交往障碍，与人无明显眼神交流，对别人呼唤不理不睬，喜欢玩弄钥匙，每天喜欢看一个电视节目。无抽搐、呕吐、腹泻等。家族史无特殊。查体外观未见异常，体格发育正常，头围48cm，心肺腹未见异常。头颅MRI、脑干听觉诱发电位、脑电图检查均大致正常。该患儿最可能的诊断是A．Rett综合征B．精神病C．遗传代谢病D．染色体病E．孤独症
选项
答案E
解析此患儿3岁，主要表现为社交障碍、语言障碍、刻板行为，符合孤独症诊断。患儿为男孩，头围正常，不支持Rett综合征。外观及心肺腹均未见异常，不考虑染色体病。患儿年龄小，无家族性精神病史，不支持精神病。亦无明显抽搐、呕吐、腹泻、代酸、低血糖等相关遗传代谢病表现。
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