1. （共用题干）患儿，男，2岁，以怕陌生人、不爱讲话就诊。查体：头发稀疏，

tikufree2020-05-20 62

问题 1. （共用题干）患儿，男，2岁，以怕陌生人、不爱讲话就诊。查体：头发稀疏，色黄，皮肤发白，目光呆滞，表情木然，认知能力差，神经反射弱，体液及尿液均有较强的鼠臭气味。病史：家族中无类似患者，父母均健康，非近亲婚配，母亲孕期无异常。患儿出生时正常，无窒息，无癫痫发生。检验：血苯丙氨酸28mg/L，尿三氯化铁、二硝基苯肼实验均强阳性。

选项 1.下列哪项是该患儿的根本病因？（　　） A.焦磷酸酶先天缺陷B.家族遗传C.1-磷酸半乳糖尿苷转移酶缺乏D.苯丙氨酸羟化酶先天缺陷E.苯丙氨酸缺乏

答案D

解析该患儿的症状符合苯丙酮尿症的临床表现，该病属常染色体隐性遗传，病因为肝内苯丙氨酸羟化酶先天缺陷。

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2.（共用题干）某患儿，2岁，确诊为半乳糖血症收住院。

1.（共用题干）婴儿，出生10天，出现拒乳、呕吐、腹泻、体重不增，检查发现

2.（共用题干）男，35岁，1年前曾因发热而服用氯霉素，后头晕，耳呜，心悸

1.（共用题干）女，34岁，素食者，面色苍白，倦怠无力，头晕，耳鸣。查体：

3.（共用题干）女婴，4月龄。早产，母乳喂养，未添加辅食。近l个月烦躁、夜

2.（共用题干）男，13岁，因全身发绀和突然意识丧失半小时入院。患儿于生后

3.男童，2岁，囟门未闭，胸骨外凸，腹部膨出，双脚并立时双膝不能靠拢。患儿最可

4.（共用题干）女性，38岁，慢性肾功能不全多年，近期出现尿毒症，住院经治

3.（共用题干）患者，男性，16岁，因头痛、眼睑水肿和下肢轻度凹陷性水肿、

2.（共用题干）饮食配合治疗。

为检查维修渗沟而设置的检查井，宜设置的地点有（）。 A、地下水的出露出 B、

氨由肌肉组织通过血液向肝进行转运的过程是 A．三羧酸循环 B．鸟氨酸循环

由广州市税务局制定的地方统计调查项目，报（　　）审批 A.广东省统计局 B.

幼儿园教育在我国属于学校教育系统，相比于家庭教育和社会教育，幼儿园教育有其自身的

以下属于概率抽样特点的有()

根据《中华人民共和国担保法》的规定，下列不是合同担保方式的是()。

出租车司机甲送孕妇乙去医院，途中乙临产，情形危急。为争取时间，甲将车开至非机动车

网络关系图也称（），属于组织策略中的（）。

男,30岁，东北林场工人，5天来低热，左侧面部不灵活。查体：左侧皱额蹙眉差，左

合成DNA的原料是（　　）A.dNMPB.dNDPC.dNTPD.NMPE.NTP

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