首页
财务会计
医药卫生
金融经济
考公考编
外语考试
学历提升
职称考试
建筑工程
IT考试
其他
登录
金融经济
患儿,男,2岁,因智能发育落后就诊,既往曾有3次无热惊厥。查体:皮肤白,毛发色浅
患儿,男,2岁,因智能发育落后就诊,既往曾有3次无热惊厥。查体:皮肤白,毛发色浅
题库总管
2019-12-17
47
问题
患儿,男,2岁,因智能发育落后就诊,既往曾有3次无热惊厥。查体:皮肤白,毛发色浅,肌张力稍高,膝腱反射亢进,可闻及鼠尿臭味。首选的辅助检查是()A.染色体核型分析B.尿三氯化铁试验C.Guthrie细菌生长抑制试验D.尿蝶呤分析E.
、
、TSH测定
选项
答案
B
解析
苯丙酮尿症是先天代谢性疾病的一种,由于染色体基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶(PAH)缺陷,从而引起苯丙氨酸(PA)代谢障碍,引起中枢神经系统的损伤。神经系统异常体征不多见,可有脑小畸形,肌张力增高,步态异常,腱反射亢进,手部细微震颤,肢体重复动作等。由于黑色素缺乏,患儿常表现为头发黄、皮肤和虹膜色浅。患儿尿液中常有令人不快的鼠尿味。临床主要表现为智能低下,惊厥发作和色素减少。尿三氯化铁试验用于较大婴儿和儿童的筛查。将三氯化铁滴入尿液,如立即出现绿色反应,则为阳性,表明尿中苯丙氨酸浓度增高。
转载请注明原文地址:https://ti.zuoweng.com/ti/TgnCKKKQ
相关试题推荐
知识点:流行性脑脊髓膜炎 患儿,4岁,发热,呕吐5小时入院,神志不清,口唇
知识点:肾上腺皮质功能减退症 女,25岁,乏力,皮肤色素沉着3年余,经常感
知识点:床上的处理 男,25岁,右手腕部被机器绞伤,皮肤脱套,异常活动,创口流
知识点: 高热伴皮肤游斑1周,查体:T39,胸部和下肢可见游斑,浅表淋巴结不大
知识点:胆囊 男,60岁。发现皮肤黄染、尿色变深伴皮肤瘙痒两周。查体:皮肤巩膜
知识点:急诊手术 患儿,男。1岁。腹痛、哭闹、呕吐,伴果酱样血便3天,发热1天
知识点:药物选用阿托品不良反应为 A.瞳孔轻度扩大、皮肤潮红 B.肠蠕动增
知识点:小儿语言发育小儿几岁时能念儿歌 A.3个月 B.6个月 C
女,14岁,初潮后月经周期紊乱,经期长短不一已有5个月。肛门检查:子宫发育正常
知识点:血栓炎 血栓闭塞性脉管炎早期的主要临床症状是 A.皮肤温度降低 B
随机试题
细胞膜是 A.胞壁质 B.胆固醇 C.脂多糖 D.平行排列的脂质双层
实行高质量创新策略,第三层次的竞争是( )
动火工作票的审批人、消防监护人可以签发动火工作票。
关于小儿支气管哮喘的治疗,以下哪项是错误的A.确诊哮喘即应使用糖皮质激素吸人剂,进行长期性阶梯治疗B.吸人治疗应持续至少3个月,每个月评估疗效,哮喘持续控制1
患儿,2岁。形体极度消瘦,面呈老人貌,皮包骨头,腹凹如舟,精神萎靡,大便溏薄,舌淡苔薄腻。其证候是A:疳肿胀B:疳气C:疳积D:干疳E:心疳
有关氯丙嗪的药理作用,不正确的是A:抗精神病作用B:催吐作用C:抑制体温调节作用D:对自主神经系统的作用E:对内分泌系统的影响
知识点:延迟性脾破裂 女,23岁,交通事故伤及左季肋部,自述左季肋部疼痛,后疼痛缓解,3日后突发腹痛加剧,出现失血性休克。查体:全腹压痛、反跳痛及肌...
常温下钛具有极好的抗蚀性能,在()介质中十分稳定。A.大气B.海水C.硝酸D.稀氢氟酸
()要求先存款后消费,不具备透支功能。A:信用卡B:贷记卡C:准贷记卡D:借记卡
下列各项中,属于民间非营利组织会计要素的有().A.资产B.费用C.利润D.所有者权益