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(80-81题共用题干) 患儿,男,2岁。以怕陌生人、不爱讲话就诊。查体:头发
(80-81题共用题干) 患儿,男,2岁。以怕陌生人、不爱讲话就诊。查体:头发
Freeti
2020-05-20
62
问题
(80-81题共用题干)患儿,男,2岁。以怕陌生人、不爱讲话就诊。查体:头发稀疏,色黄,皮肤发白,目光呆滞,表情木然,认知能力差,神经反射弱,体液及尿液均有较强的鼠臭气味。病史:家族中无类似患者,父母均健康,非近亲婚配,母亲孕期无异常。患儿出生时正常,无窒息,无癫痫发生。检验:血苯丙氨酸28mg/L,尿三氯化铁、二硝基苯肼实验均强阳性。
选项
80.该患儿的根本病因为A.家族遗传B.苯丙氨酸羟化酶先天缺陷C.1-磷酸半乳糖尿苷转移酶缺乏D.焦磷酸酶先天缺陷E.苯丙氨酸缺乏
答案
B
解析
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