（80-81题共用题干）患儿，男，2岁。以怕陌生人、不爱讲话就诊。查体：头发

Freeti2020-05-20 64

问题（80-81题共用题干）患儿，男，2岁。以怕陌生人、不爱讲话就诊。查体：头发稀疏，色黄，皮肤发白，目光呆滞，表情木然，认知能力差，神经反射弱，体液及尿液均有较强的鼠臭气味。病史：家族中无类似患者，父母均健康，非近亲婚配，母亲孕期无异常。患儿出生时正常，无窒息，无癫痫发生。检验：血苯丙氨酸28mg／L，尿三氯化铁、二硝基苯肼实验均强阳性。

选项 80．该患儿的根本病因为A．家族遗传B．苯丙氨酸羟化酶先天缺陷C．1-磷酸半乳糖尿苷转移酶缺乏D．焦磷酸酶先天缺陷E．苯丙氨酸缺乏

答案B

解析

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