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  3. 患者，女，5岁，3岁时发现肝大5cm，脾大9cm。4个月前出现关节痛，以膝关节为

患者，女，5岁，3岁时发现肝大5cm，脾大9cm。4个月前出现关节痛，以膝关节为

tikufree2019-12-17  87
问题 患者，女，5岁，3岁时发现肝大5cm，脾大9cm。4个月前出现关节痛，以膝关节为著，运动受限。血红蛋白65g/L，红细胞3.26×1012/L，PLT67×109/L。X线右股骨下端轻度骨质破坏，血清碱性磷酸酶升高。可能的诊断是
选项 A、地中海贫血B、糖原累积病C、尼曼匹克病D、戈谢病E、嗜酸性肉芽肿
答案D
解析患儿有肝脾肿大，脾功能亢进，骨和关节病理性骨折，碱性磷酸酶升高，考虑是戈谢病。由于酶缺乏的程度不同，症状可有较大差异。可表现为生长发育落后，肝脾进行性肿大，尤以脾大更为明显，肝功能异常，脾功能亢进，骨和关节受累出现病理性骨折。中枢神经系统症状包括意识障碍、语言障碍、颈强直、四肢强直、吞咽困难、抽搐发作等。
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