男，1岁，头发稀黄，皮肤白嫩，头不能竖起，间断抽搐，尿有鼠尿味。该患儿的诊断是A. 21-三体综合征 B.呆小病 C.先天性脑发育不全 D.苯丙酮尿症 E.脑性

admin2020-12-24 61

问题男，1岁，头发稀黄，皮肤白嫩，头不能竖起，间断抽搐，尿有鼠尿味。该患儿的诊断是

选项 A. 21-三体综合征
B.呆小病
C.先天性脑发育不全
D.苯丙酮尿症
E.脑性瘫痪

答案D

解析[考点]苯丙酮尿症诊断 [分析]苯丙酮尿症主要表现：①神经系统损害；②黑色素缺乏；③鼠尿样体臭。本例符合主要诊断条件。

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