男，1岁，头发稀黄，皮肤白嫩，头不能竖起，间断抽搐，尿有鼠尿味。该患儿的诊断是（

题库总管2019-12-17 68

问题男，1岁，头发稀黄，皮肤白嫩，头不能竖起，间断抽搐，尿有鼠尿味。该患儿的诊断是（）A.21-三体综合征B.呆小病C.先天性脑发育不全D.苯丙酮尿症E.脑性瘫痪

选项

答案D

解析[考点]苯丙酮尿症诊断[分析]苯丙酮尿症主要表现：①神经系统损害；②黑色素缺乏；③鼠尿样体臭。本例符合主要诊断条件。

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