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患儿,男,1岁,智能落后,表情呆滞,鼻梁低,舌宽 大并常伸出口外,皮肤苍黄、粗糙
患儿,男,1岁,智能落后,表情呆滞,鼻梁低,舌宽 大并常伸出口外,皮肤苍黄、粗糙
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2019-12-17
41
问题
患儿,男,1岁,智能落后,表情呆滞,鼻梁低,舌宽 大并常伸出口外,皮肤苍黄、粗糙,四肢粗短,腱反 射减弱,最可能的诊断是A. DOwn综合征(染色体21 - 体综合征,也称唐氏综合征)B.软骨发育不良C.先天性甲状腺功能减低症D.佝偻病E.苯丙酮尿症
选项
答案
C
解析
本病例是先天性甲低的特殊外貌典型临 床表现:①生长缓慢,甚至停滞,身材比例不匀称; ②运动和智力发育落后;③特殊面容:表情淡漠、面部 苍黄、臃肿、鼻梁宽低平、眼距宽、唇厚并伸出口外; ④皮肤粗糙、头发稀疏干燥、腹大、脐疝、脊柱畸形、手 足心发黄;⑤代谢低下:体温低、四肢凉、怕冷、心脏增 大、心率缓慢、心音低钝;⑥喂养困难、腹胀、便秘。
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