患儿,4岁,自小发育异常,3岁方学走路,行走姿势如鸭步,智力正常,受凉后出现呼吸困难,经治疗无效死亡,尸检发现心肌细胞及脊髓、脑干神经元糖原沉积,可能的诊断为A

admin2020-12-24  33

问题 患儿,4岁,自小发育异常,3岁方学走路,行走姿势如鸭步,智力正常,受凉后出现呼吸困难,经治疗无效死亡,尸检发现心肌细胞及脊髓、脑干神经元糖原沉积,可能的诊断为

选项 A.淀粉-1,6-葡萄糖苷酶缺陷症
B.肌营养不良
C.磷酸甘油酸激酶缺陷症
D.酸性麦芽糖酶缺陷症
E.Tauri病

答案D

解析
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