患者,女,5岁,3岁时发现肝大5cm,脾大9cm。4个月前出现关节痛,以膝关节为著,运动受限。血红蛋白65g/L,红细胞3.26×1012/L,PLT67...

admin2020-12-24  14

问题 患者,女,5岁,3岁时发现肝大5cm,脾大9cm。4个月前出现关节痛,以膝关节为著,运动受限。血红蛋白65g/L,红细胞3.26×1012/L,PLT67×109/L。X线右股骨下端轻度骨质破坏,血清碱性磷酸酶升高。

可能的诊断是

选项 A、地中海贫血
B、糖原累积病
C、尼曼匹克病
D、戈谢病
E、嗜酸性肉芽肿

答案D

解析患儿有肝脾肿大,脾功能亢进,骨和关节病理性骨折,碱性磷酸酶升高,考虑是戈谢病。 由于酶缺乏的程度不同,症状可有较大差异。可表现为生长发育落后,肝脾进行性肿大,尤以脾大更为明显,肝功能异常,脾功能亢进,骨和关节受累出现病理性骨折。中枢神经系统症状包括意识障碍、语言障碍、颈强直、四肢强直、吞咽困难、抽搐发作等。
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