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4、患儿,2岁。不会独立行走,智力落后。查体:皮肤细嫩,肌肉松弛,眼距宽,鼻梁低
4、患儿,2岁。不会独立行走,智力落后。查体:皮肤细嫩,肌肉松弛,眼距宽,鼻梁低
Freeti
2020-05-20
38
问题
4、患儿,2岁。不会独立行走,智力落后。查体:皮肤细嫩,肌肉松弛,眼距宽,鼻梁低平,伸舌,双眼外侧上斜,通贯掌,小指端向内侧弯曲。
选项
(1)为确诊应选择哪项检查A、染色体检査 B、头颅CT C、血清T3、T4、TSH测定 D、腕部X线摄片 E、测血清苯丙氨酸浓度
答案
A
解析
根据其特殊面容、皮肤纹理特点和智能低下,对典型病例可临床诊断;对嵌合型患儿、新生儿或症状不典型的智能低下患儿,应进行染色体核型分析以确定诊断。
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