苯丙酮尿症属于 A．染色体畸变 B．常染色体显性遗传 C．常染色体隐性遗传

shuhaiku2020-05-20 32

问题苯丙酮尿症属于A．染色体畸变B．常染色体显性遗传C．常染色体隐性遗传D．X连锁显性遗传E．X连锁隐性遗传

选项

答案C

解析苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出。临床主要表现为智能低下、惊厥发作和色素减少。

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