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苯丙酮尿症属于 A.染色体畸变 B.常染色体显性遗传 C.常染色体隐性遗传
苯丙酮尿症属于 A.染色体畸变 B.常染色体显性遗传 C.常染色体隐性遗传
shuhaiku
2020-05-20
28
问题
苯丙酮尿症属于A.染色体畸变B.常染色体显性遗传C.常染色体隐性遗传D.X连锁显性遗传E.X连锁隐性遗传
选项
答案
C
解析
苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出。临床主要表现为智能低下、惊厥发作和色素减少。
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