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有关苯丙酮尿症病因的说法,正确的是 A.一种常染色体显性遗传性代谢病 B.一
有关苯丙酮尿症病因的说法,正确的是 A.一种常染色体显性遗传性代谢病 B.一
天天题库
2020-05-20
81
问题
有关苯丙酮尿症病因的说法,正确的是A.一种常染色体显性遗传性代谢病B.一种X染色体显性遗传性代谢病C.一种常染色体隐性遗传性代谢病D.一种X染色体隐性遗传性代谢病E.X染色体缺失
选项
答案
C
解析
苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出。临床主要表现为智能低下、惊厥发作、色素减少。本病属常染色体隐形遗传性代谢病。
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