(14-16题共用题干) 患者,女,23岁,0-0-0-0。因\"无月经来潮\"而

题库总管2020-05-20  15

问题 (14-16题共用题干)患者,女,23岁,0-0-0-0。因"无月经来潮"而就诊。病史询问结果:患者无月经初潮。单用孕激素不来月经,需联合雌孕激素治疗。无嗅觉异常或者先天性耳聋症状。患者智力偏低,小学毕业后在家务农。无泌乳现象。否认不良精神刺激、过度运动及体重下降;无氯丙嗪服用史;无盆腔手术史;无自身免疫性疾病、腮腺炎病史;父母非近亲婚配,母亲46岁绝经,育有2女;姐姐月经规律,已生育。

选项 提问1:根据问诊结果,对于该患者可做出的判断为A.原发性闭经B.继发性闭经C.Ⅰ度闭经D.Ⅱ度闭经E.无Turner综合征可能F.Kallmann综合征的可能性很大

答案AD

解析1.根据患者无月经初潮,可判断该患者为原发性闭经,而不是继发性闭经;根据“单用孕激素不来月经,需联合雌孕激素治疗”可判断患者为Ⅱ度闭经,而不是I度闭经。根据“无嗅觉异常或者先天性耳聋症状”,可暂不考虑Kallmann综合征;根据“患者智力偏低”,可判断患者有Turner综合征症状的可能。2.该患者因无手术、放疗、化疗史,无自身免疫性疾病及长期服药史,无家族史,目前尚不能明确病因。根据体格检查结果发现患者有Turner综合征的体格发育异常特征。Turner综合征为性腺发育不全,原发性闭经及第二性征发育不良等躯体畸形。临床可表现为:身材矮小,智力差,发际低,蹼状颈,盾胸,肘外翻;生殖器呈幼稚型,索状性腺,小子宫,幼儿型外阴;此外,还常伴有心、肾畸形。患者血雌激素水平低,促性腺激素增高;染色体组型为45,XO或嵌合型,如46,X0/46,XY;45, X0/46,XX;45,X0/46,XXX;45,X0/47.XXX等。该患者有必要进一步检查项目有:①阴道B超;②基础内分泌检查;③染色体:排除染色体异常;④超声进行心脏和肾脏检查。3.根据病史、体格检查和辅助检查结果,该患者应诊断为原发性闭经(Turner综合征)。对于Turner综合征患者的治疗,目前主要为雌孕激素人工周期替代疗法,如果有生育要求,可考虑接受赠卵治疗。雌孕激素人工周期替代疗法的重要性:①维持女性生殖健康及全身健康,包括神经系统、心血管、骨骼(维持骨矿含量)和皮肤等;②维持性征和月经;③维持子宫发育为诱发排卵周期作受孕准备。
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