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  3. （14-16题共用题干） 患者，女，23岁，0-0-0-0。因\"无月经来潮\"而

（14-16题共用题干） 患者，女，23岁，0-0-0-0。因\"无月经来潮\"而

题库总管2020-05-20  46
问题 （14-16题共用题干）患者，女，23岁，0-0-0-0。因"无月经来潮"而就诊。病史询问结果：患者无月经初潮。单用孕激素不来月经，需联合雌孕激素治疗。无嗅觉异常或者先天性耳聋症状。患者智力偏低，小学毕业后在家务农。无泌乳现象。否认不良精神刺激、过度运动及体重下降；无氯丙嗪服用史；无盆腔手术史；无自身免疫性疾病、腮腺炎病史；父母非近亲婚配，母亲46岁绝经，育有2女；姐姐月经规律，已生育。
选项 提问1:根据问诊结果，对于该患者可做出的判断为A．原发性闭经B．继发性闭经C．Ⅰ度闭经D．Ⅱ度闭经E．无Turner综合征可能F．Kallmann综合征的可能性很大
答案AD
解析1.根据患者无月经初潮，可判断该患者为原发性闭经，而不是继发性闭经；根据“单用孕激素不来月经，需联合雌孕激素治疗”可判断患者为Ⅱ度闭经，而不是I度闭经。根据“无嗅觉异常或者先天性耳聋症状”，可暂不考虑Kallmann综合征；根据“患者智力偏低”，可判断患者有Turner综合征症状的可能。2.该患者因无手术、放疗、化疗史，无自身免疫性疾病及长期服药史，无家族史，目前尚不能明确病因。根据体格检查结果发现患者有Turner综合征的体格发育异常特征。Turner综合征为性腺发育不全，原发性闭经及第二性征发育不良等躯体畸形。临床可表现为：身材矮小，智力差，发际低，蹼状颈，盾胸，肘外翻；生殖器呈幼稚型，索状性腺，小子宫，幼儿型外阴；此外，还常伴有心、肾畸形。患者血雌激素水平低，促性腺激素增高；染色体组型为45，XO或嵌合型，如46，X0/46，XY；45， X0/46，XX；45，X0/46，XXX;45，X0/47．XXX等。该患者有必要进一步检查项目有：①阴道B超；②基础内分泌检查；③染色体：排除染色体异常；④超声进行心脏和肾脏检查。3.根据病史、体格检查和辅助检查结果，该患者应诊断为原发性闭经（Turner综合征）。对于Turner综合征患者的治疗，目前主要为雌孕激素人工周期替代疗法，如果有生育要求，可考虑接受赠卵治疗。雌孕激素人工周期替代疗法的重要性：①维持女性生殖健康及全身健康，包括神经系统、心血管、骨骼（维持骨矿含量）和皮肤等；②维持性征和月经；③维持子宫发育为诱发排卵周期作受孕准备。
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