首页
财务会计
医药卫生
金融经济
考公考编
外语考试
学历提升
职称考试
建筑工程
IT考试
其他
登录
金融经济
儿童苯丙酮尿症的初筛选用的检查是
儿童苯丙酮尿症的初筛选用的检查是
Freeti
2019-12-17
85
问题
儿童苯丙酮尿症的初筛选用的检查是
选项
A.血 TSH 测定B.染色体核型分析C.尿三氯化铁试验D.尿蝶呤分析E.血浆氨基酸分析
答案
C
解析
苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷,使体内各组织不能将苯丙氨酸羟化酶转化为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其代谢物蓄积体内,引起一系列的功能异常,患儿尿中排出大量苯丙酮酸等代谢产物。常染色体隐性遗传,正常新生儿血苯丙氨酸浓度低于苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷,使体内各组织不能将苯丙氨酸羟化酶转化为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其代谢物蓄积体内,引起一系列的功能异常,患儿尿中排出大量苯丙酮酸等代谢产物。常染色体隐性遗传,正常新生儿血苯丙氨酸浓度低于120μmol/L (2mg/dl ),经典型 PKU >1200μmol/L 。尿三氯化铁试验和 2 ,4-二硝基苯肼试验,仅用于较大儿童临床初步筛查。血浆氨基酸分析和尿液有机酸分析为本病提供生化诊断依据,且可与其他代谢缺陷病鉴别。患者尿中可检测大量苯丙氨酸代谢产物。尿蝶呤分析用于鉴别各型二硝基苯肼试验,仅用于较大儿童临床初步筛查。血浆氨基酸分析和尿液有机酸分析为本病提供生化诊断依据,且可与其他代谢缺陷病鉴别。患者尿中可检测大量苯丙氨酸代谢产物。尿蝶呤分析用于鉴别各型 PKU
转载请注明原文地址:https://ti.zuoweng.com/ti/9HFlKKKQ
相关试题推荐
下列哪项实验室检查结果不符合肝细胞性黄疸的诊断
检查肾小球滤过功能最恒定且灵敏的方法是
目视助航灯光系统工程质量情况实测检查内容包括()。
为保证飞机的飞行安全,旅客的( )必须经过X射线安检机的安全检查。
简述如何进行消防应急照明灯具检查
消防应急照明和疏散指示系统的常见故障及检查方法
构思新产品创意时,常用的评价筛选方法是()。
案例九: 下面是某求助者16PF的测验结果: 儿童行为表(CBCL)
关于儿童行为量表(CBCL)的正确说法包括()。
韦氏儿童智力测验(WISC-CR)结果为轻度智力缺陷的IQ范围是()
随机试题
2011年以来,我国大中城市纷纷出台了住宅限购政策,主要是为了()。 A.限制
患者,女性,59岁。主诉:右上后牙反复肿胀半年。检查:右上6松动Ⅰ度,叩(+),
有关质粒的描述错误的是 A.细菌生命活动不可缺少的基因 B.为细菌染色体以外
《安全生产法》的基本原则不包括()。
在工程量清单中,最能体现分部分项工程项目自身价值的本质是。
当航空运输价格不变、需求与供给同时增加时,均衡数量增加,()。
制度化管理的优点不包括( )。
根据进出风井筒在井田相对位置不同,矿井通风方式可分为()。A.中央式、混合式和区域式B.对角式、混合式C.中央式、对角式和混合式D.中央式、对角式、混
读“某地区等高线(单位:米)图”,完成第4。5题。 下列地点位于①处视野范围的是( )。查看材料A.③镇、乙村B.I山山顶、②镇C.④镇、
除下列哪项外,其余都存在吸收过程()。A:皮下注射B:皮内注射C:肌肉注射D:静脉注射E:腹腔注射