首页
财务会计
医药卫生
金融经济
考公考编
外语考试
学历提升
职称考试
建筑工程
IT考试
其他
登录
金融经济
儿童苯丙酮尿症的初筛选用的检查是
儿童苯丙酮尿症的初筛选用的检查是
Freeti
2019-12-17
40
问题
儿童苯丙酮尿症的初筛选用的检查是
选项
A.血 TSH 测定B.染色体核型分析C.尿三氯化铁试验D.尿蝶呤分析E.血浆氨基酸分析
答案
C
解析
苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷,使体内各组织不能将苯丙氨酸羟化酶转化为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其代谢物蓄积体内,引起一系列的功能异常,患儿尿中排出大量苯丙酮酸等代谢产物。常染色体隐性遗传,正常新生儿血苯丙氨酸浓度低于苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷,使体内各组织不能将苯丙氨酸羟化酶转化为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其代谢物蓄积体内,引起一系列的功能异常,患儿尿中排出大量苯丙酮酸等代谢产物。常染色体隐性遗传,正常新生儿血苯丙氨酸浓度低于120μmol/L (2mg/dl ),经典型 PKU >1200μmol/L 。尿三氯化铁试验和 2 ,4-二硝基苯肼试验,仅用于较大儿童临床初步筛查。血浆氨基酸分析和尿液有机酸分析为本病提供生化诊断依据,且可与其他代谢缺陷病鉴别。患者尿中可检测大量苯丙氨酸代谢产物。尿蝶呤分析用于鉴别各型二硝基苯肼试验,仅用于较大儿童临床初步筛查。血浆氨基酸分析和尿液有机酸分析为本病提供生化诊断依据,且可与其他代谢缺陷病鉴别。患者尿中可检测大量苯丙氨酸代谢产物。尿蝶呤分析用于鉴别各型 PKU
转载请注明原文地址:https://ti.zuoweng.com/ti/9HFlKKKQ
相关试题推荐
下列哪项实验室检查结果不符合肝细胞性黄疸的诊断
检查肾小球滤过功能最恒定且灵敏的方法是
目视助航灯光系统工程质量情况实测检查内容包括()。
为保证飞机的飞行安全,旅客的( )必须经过X射线安检机的安全检查。
简述如何进行消防应急照明灯具检查
消防应急照明和疏散指示系统的常见故障及检查方法
构思新产品创意时,常用的评价筛选方法是()。
案例九: 下面是某求助者16PF的测验结果: 儿童行为表(CBCL)
关于儿童行为量表(CBCL)的正确说法包括()。
韦氏儿童智力测验(WISC-CR)结果为轻度智力缺陷的IQ范围是()
随机试题
M型超声EPSS代表是 A.二尖瓣开口前后径 B.E峰、A峰间距 C.E峰
心肌梗死区的坏死多为 A.凝固性坏死 B.液化性坏死 C.干酪样坏死 D
女,16岁,近3天双下肢伸侧出现紫癜,分批出现两侧对称、颜色鲜红,伴腹痛及关节痛
某省经初步核算,2013年全年实现地区生产总值(GDP)14370.16亿元。分
如果你新加盟一家公司,发现员工们经常加班而公司不付加班费,你也不喜欢这样的工作方
我国第一部正式“宪法”颁布于( )。 A.1908年 B.1923年 C
关于妊娠期孕妇的循环及血液系统变化,下列描述正确的是A.出现生理性贫血B.血浆减少C.红细胞减少D.心排出量减少E.心率减慢
资产负债表反映企业一定日期全部资产、负债和所有者权益的情况。在对房地产开发项目进行独立的财务评价时,不需要编制资产负债表。()
某个从事残疾人救助工作的非公募基金会在2018年的基金余额为1000万元,那么,该基金会在2019年用于从事章程规定的公益事业支出至少()万元。A.560
共用题干 WhoBuiltGiza'sPyramids(金字塔)?1Forcenturies,thepyramidsofGiza...