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金融经济
腺苷脱氨酶缺乏症是由于腺苷脱氨酶的
腺苷脱氨酶缺乏症是由于腺苷脱氨酶的
shuhaiku
2019-12-17
49
问题
腺苷脱氨酶缺乏症是由于腺苷脱氨酶的
选项
A.基因缺陷引起B.表达受阻遏引起C.活忡被抑制引起D.变性引起E.化学修饰引起
答案
A
解析
腺苷脱氨酶(ADA)缺乏症为常染色体隐性遗传病。虽然ADA编码基因也发现有缺失突变,但大部分为碱基置换突变。该基因突变导致ADA活性及稳定性均降低。ADA活性降低使腺苷水平升高,反过来又促进脱氧腺苷及dATP水平升高。dATP升高具有毒性,尤其对淋巴细胞。该酶活性下降将使淋巴细胞损伤或死亡,致细胞及体液免疫缺陷。故选A。
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