男，2岁。因间断抽搐半年就诊,1岁以后智能渐落后,皮肤色泽变浅,头发变黄,常有

tikufree2019-12-17 74

问题男，2岁。因间断抽搐半年就诊,1岁以后智能渐落后,皮肤色泽变浅,头发变黄,常有呕吐,对明确诊断最有意义的检査是A.染色体核型分析B.血钙C.尿有机酸分析D.脑电图E.血TSH、T4

选项

答案C

解析智能低下,惊厥发作，色素减少是苯丙酮尿症的表现。该病苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中排出。

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