男孩4岁，自幼生长缓慢，多次晨起发生惊厥，来诊时见患儿矮胖，肝肿大达肋缘下6cm，质中等硬；空腹血糖值为2.3mmol/L，注射肾上腺素后血糖升高甚微。肝...

admin2020-12-24 30

问题男孩4岁，自幼生长缓慢，多次晨起发生惊厥，来诊时见患儿矮胖，肝肿大达肋缘下6cm，质中等硬；空腹血糖值为2.3mmol/L，注射肾上腺素后血糖升高甚微。肝活检切片见肝细胞内大量PAS阳性物质积聚伴多量脂肪滴。

诊断首先考虑

选项 A、糖原累积病
B、脂肪肝
C、脑苷脂沉积症
D、肝豆状核变性
E、半乳糖血症

答案A

解析患儿晨起出现惊厥，血糖低，考虑是低血糖，肝大，肝内有脂肪低，考虑是糖原累积病。

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