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2、患儿,4岁。智能运动发育落后,两眼内侧距离宽,鼻梁低平。双眼外侧上斜,经常伸
2、患儿,4岁。智能运动发育落后,两眼内侧距离宽,鼻梁低平。双眼外侧上斜,经常伸
tikufree
2020-05-20
44
问题
2、患儿,4岁。智能运动发育落后,两眼内侧距离宽,鼻梁低平。双眼外侧上斜,经常伸舌,通贯手。
选项
1、为确定诊断需做下述哪项检查A、血清TSH、T3、T4测定B、尿三氯化铁试验C、染色体核型分析D、骨龄测定E、尿蝶呤分析
答案
C
解析
21-三体征典型病例根据其特殊面容、皮肤纹理特点和智能低下,不难做出诊断,但应作染色体核型分析确诊。嵌合型患儿、新生儿或症状不典型的智能低下患儿更应作染色体核型分析确诊。本病应与先天性甲状腺功能减低症鉴别,后者在出生后可有嗜睡、哭声嘶哑、喂养困难、皮肤粗糙、腹胀、便秘等症状,舌大而厚,但无本症的特殊面容。可检测血清TSH、T4和染色体核型分析进行鉴别。
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