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患儿，男，2岁。智力和生长发育落后，经常便秘。查体：身高70cm，皮肤粗糙，鼻梁

tikufree2020-05-20  67
问题 患儿，男，2岁。智力和生长发育落后，经常便秘。查体：身高70cm，皮肤粗糙，鼻梁低平。舌常伸出口外。为明确诊断首选检查（　　）。A、血钙测定B、骨龄测定C、血T3，T4、TSH检测D、血氨基酸分析E、染色体核型分析
选项
答案C
解析先天性甲状腺功能减低症：皮肤粗糙，颜面黏液性水肿，头发干稀、喂养困难、便秘、腹胀等；先天愚型：皮肤细嫩，有通贯手和特殊皮纹，小指内弯。测定血清TSH、T4和染色体核型分析可进行鉴别。据该患儿症状，考虑为先天性甲状腺功能减低症，实验室检查应首选血T3、T4、TSH测定。
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