患儿，男性，3岁。生后1个月确诊为苯丙酮尿症，四氢生物蝶呤负荷试验示口服四氢生物蝶呤血浆苯丙氨酸浓度下降，经低苯丙氨酸饮食治疗，患儿智力发育正常，本患儿可...

admin2020-12-24 59

问题患儿，男性，3岁。生后1个月确诊为苯丙酮尿症，四氢生物蝶呤负荷试验示口服四氢生物蝶呤血浆苯丙氨酸浓度下降，经低苯丙氨酸饮食治疗，患儿智力发育正常，本患儿可能有缺陷的酶是

选项 A:苯丙氨酸羟化酶
B:二氢生物蝶呤还原酶
C:丙酮酰四氢蝶呤合成酶
D:酪氨酸羟化酶
E:苯丙氨酸氧化酶

答案A

解析

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