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患者，男，20岁。近1月来渐说话费力、言 语不清，近日出现走路不稳，双手持物颤抖

tikufree2019-12-17  6
问题 患者，男，20岁。近1月来渐说话费力、言 语不清，近日出现走路不稳，双手持物颤抖，以至不能 持筷及写字，时有不自主发笑。体检：表情呆板，行动笨拙，构音困难，四肢肌张力呈齿轮样强直，双手粗大 震颤，肝脾未及。既往史：7年前有肝病史，家族史中 其兄有类似疾病。 若为进一步明确诊断，此患者下一步应进行的最简 单的实验室检查为 A.头颅CT B.肝功能检查 C.血清铜氧化酶活性测定 D.査角膜K-F环 E.体外培养患者皮肤成纤维细胞,并测其含铜量
选项
答案C
解析患者为青年，同胞中有类似病史，7年前 有肝病史，临床表现为言语不清，走路不稳，有明显肢 体颤抖,体检发现呆板、笨拙、构音困难，有双手粗大 震颤和四肢齿轮样强直，为一典型的肝豆状核变性病 例。小舞蹈病和慢性进行性舞蹈病均以多动、舞蹈样 动作为特征，容易鉴别，而帕金森病或综合征可以有 与本例类似临床表现，但本病为变性疾病，多见于中、 老年，多无遗传家族史，病程较长，缓慢进展，另外检 查角膜有无K- F环、血清铜及代谢物检査也有助 鉴别。
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