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  3. 儿童苯丙酮尿症的确诊检查是

儿童苯丙酮尿症的确诊检查是

Freeti2019-12-17  50
问题 儿童苯丙酮尿症的确诊检查是
选项 A.血 TSH 测定B.染色体核型分析C.尿三氯化铁试验D.尿蝶呤分析E.血浆氨基酸分析
答案E
解析苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷，使体内各组织不能将苯丙氨酸羟化酶转化为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其代谢物蓄积体内，引起一系列的功能异常，患儿尿中排出大量苯丙酮酸等代谢产物。常染色体隐性遗传，正常新生儿血苯丙氨酸浓度低于苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷，使体内各组织不能将苯丙氨酸羟化酶转化为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其代谢物蓄积体内，引起一系列的功能异常，患儿尿中排出大量苯丙酮酸等代谢产物。常染色体隐性遗传，正常新生儿血苯丙氨酸浓度低于120μmol/L （2mg/dl ），经典型 PKU ＞1200μmol/L 。尿三氯化铁试验和 2 ，4-二硝基苯肼试验，仅用于较大儿童临床初步筛查。血浆氨基酸分析和尿液有机酸分析为本病提供生化诊断依据，且可与其他代谢缺陷病鉴别。患者尿中可检测大量苯丙氨酸代谢产物。尿蝶呤分析用于鉴别各型二硝基苯肼试验，仅用于较大儿童临床初步筛查。血浆氨基酸分析和尿液有机酸分析为本病提供生化诊断依据，且可与其他代谢缺陷病鉴别。患者尿中可检测大量苯丙氨酸代谢产物。尿蝶呤分析用于鉴别各型 PKU
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