首页
财务会计
医药卫生
金融经济
考公考编
外语考试
学历提升
职称考试
建筑工程
IT考试
其他
登录
金融经济
儿童苯丙酮尿症的确诊检查是
儿童苯丙酮尿症的确诊检查是
Freeti
2019-12-17
26
问题
儿童苯丙酮尿症的确诊检查是
选项
A.血 TSH 测定B.染色体核型分析C.尿三氯化铁试验D.尿蝶呤分析E.血浆氨基酸分析
答案
E
解析
苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷,使体内各组织不能将苯丙氨酸羟化酶转化为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其代谢物蓄积体内,引起一系列的功能异常,患儿尿中排出大量苯丙酮酸等代谢产物。常染色体隐性遗传,正常新生儿血苯丙氨酸浓度低于苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷,使体内各组织不能将苯丙氨酸羟化酶转化为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其代谢物蓄积体内,引起一系列的功能异常,患儿尿中排出大量苯丙酮酸等代谢产物。常染色体隐性遗传,正常新生儿血苯丙氨酸浓度低于120μmol/L (2mg/dl ),经典型 PKU >1200μmol/L 。尿三氯化铁试验和 2 ,4-二硝基苯肼试验,仅用于较大儿童临床初步筛查。血浆氨基酸分析和尿液有机酸分析为本病提供生化诊断依据,且可与其他代谢缺陷病鉴别。患者尿中可检测大量苯丙氨酸代谢产物。尿蝶呤分析用于鉴别各型二硝基苯肼试验,仅用于较大儿童临床初步筛查。血浆氨基酸分析和尿液有机酸分析为本病提供生化诊断依据,且可与其他代谢缺陷病鉴别。患者尿中可检测大量苯丙氨酸代谢产物。尿蝶呤分析用于鉴别各型 PKU
转载请注明原文地址:https://ti.zuoweng.com/ti/EHFlKKKQ
相关试题推荐
下列哪项实验室检查结果不符合肝细胞性黄疸的诊断
急性腹痛1周后,哪项检查对胰腺炎诊断较有价值
检查肾小球滤过功能最恒定且灵敏的方法是
矿山工程施工安全检查的目的包括()。
为保证飞机的飞行安全,旅客的( )必须经过X射线安检机的安全检查。
简述如何进行消防应急照明灯具检查
消防应急照明和疏散指示系统的常见故障及检查方法
通过反复检查以发现和找出自己思想中的不良念头和行为上的不良习惯,并将坚决克服和整
韦氏儿童智力测验(WISC-CR)结果为轻度智力缺陷的IQ范围是()
儿童心理障碍多以()为主要形式。
随机试题
国内外许多研究证明,儿童在学前阶段通过教育已经能够认识一定数量的字了,所以至少在
根据《中华人民共和国消费者权益保护法》,为了保障消费者各项权利的实现,国家可以采
担保物权消灭的情形包括()。
共主饮食消化吸收和精微物质布散的脏腑是
Cheyne-Stokes呼吸常见于 A急性传染病B巴比妥类药物中毒C
宪法作为一国根本法,具有至高无上的地位。新中国成立后,先后共制定颁布了四部宪法,现行宪法是()。A.“七八”宪法B.“五四”宪法C.“八二”宪法D.“
【材料一】中央红军第五次反“围剿”的失败和长征初期红军力量遭受的严重损失,引起了广大干部和战士对王明军事路线的怀疑和不满,纷纷要求改换错误的领导。同时,在...
在桥梁工程施工中,可以适用于各种土质的基底,尤其在深水、岩面不平、无覆盖层的自然条件下,不宜修建其他类型基础时,可以采用的处理方法包括()。A.管柱B.沉
在社会保障体系中,()的实施对象是社会贫困者或生活在贫困线以下的人。A:社会保险B:社会救助C:社会福利D:社会优抚
房地产开发项目工程施工招标的形式有()。A.私募招标B.公开招标C.邀请招标D.无限竞争性招标E.指名竞争方式