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男性,20岁,自幼贫血,脾脏明显肿大。查体:血清总胆红素75μmol/L,直接胆红素7μmol/L,血红蛋白75g/L,红细胞平均血红蛋白浓度(MCHC)...
男性,20岁,自幼贫血,脾脏明显肿大。查体:血清总胆红素75μmol/L,直接胆红素7μmol/L,血红蛋白75g/L,红细胞平均血红蛋白浓度(MCHC)...
admin
2020-12-24
58
问题
男性,20岁,自幼贫血,脾脏明显肿大。查体:血清总胆红素75μmol/L,直接胆红素7μmol/L,血红蛋白75g/L,红细胞平均血红蛋白浓度(MCHC)为38%,红细胞渗透脆性试验显示脆性增高,hbF和Hb比例正常
选项
应诊断为
A.不稳定血红蛋白病
B.G-6-PD缺乏症
C.β海洋性贫血
D.α海洋性贫血
E.遗传性球形细胞增多症
答案
E
解析
1.该年轻男性自幼贫血,伴脾大、间接胆红素增高,符合溶血性贫血。MCHC高于正常,而且红细胞渗透脆性增高,自幼发病,应诊断为遗传性球形细胞增多症,其余4种疾病均不像。 2.遗传性球形细胞增多症是常染色体显性遗传。 3.脾切除疗效最佳,可消除球形红细胞的扣押和破坏部位,获得即刻和彻底的治愈。
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