男性，20岁，自幼贫血，脾脏明显肿大。查体：血清总胆红素75μmol/L，直接胆红素7μmol/L，血红蛋白75g/L，红细胞平均血红蛋白浓度(MCHC)...

admin2020-12-24 53

问题男性，20岁，自幼贫血，脾脏明显肿大。查体：血清总胆红素75μmol/L，直接胆红素7μmol/L，血红蛋白75g/L，红细胞平均血红蛋白浓度(MCHC)为38%，红细胞渗透脆性试验显示脆性增高，hbF和Hb比例正常

选项应诊断为
A.不稳定血红蛋白病
B.G-6-PD缺乏症
C.β海洋性贫血
D.α海洋性贫血
E.遗传性球形细胞增多症

答案E

解析1.该年轻男性自幼贫血，伴脾大、间接胆红素增高，符合溶血性贫血。MCHC高于正常，而且红细胞渗透脆性增高，自幼发病，应诊断为遗传性球形细胞增多症，其余4种疾病均不像。 2.遗传性球形细胞增多症是常染色体显性遗传。 3.脾切除疗效最佳，可消除球形红细胞的扣押和破坏部位，获得即刻和彻底的治愈。

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