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  3. （41-43题共用题干） 患者女，21岁，双眼视力逐渐下降2年，左眼明显加重半

（41-43题共用题干） 患者女，21岁，双眼视力逐渐下降2年，左眼明显加重半

天天题库2020-05-20  41
问题 （41-43题共用题干）患者女，21岁，双眼视力逐渐下降2年，左眼明显加重半年，无眼红、痛及外伤史。查体，身高1.7米，四肢修长，指（趾）呈蜘蛛指（趾）样改变。右眼视力0.3，针孔0.8，结膜无充血，角膜透明，虹膜震颤，瞳孔3mm×3mm，晶状体透明。左眼视力0.1，针孔无提高，结膜无充血，角膜透明，虹膜震颤，瞳孔3mm×3mm，晶状体透明，于瞳孔区中央见其鼻侧的赤道部。
选项 41．对于该患者的诊断是A．Marchesani综合征B．Ehlers-Danlos综合征C．Marfan综合征D．同型胱氨酸尿症E．以上都不是
答案C
解析1.根据题干可知患者左眼有虹膜震颤，于正常瞳孔区中央见晶状体的鼻侧赤道部，说明晶状体向颞侧不全脱位；右眼也有虹膜震颤的现象，通过散瞳检查可确认晶状体是否也有不全脱位。结合眼部的情况及患者体型修长、指（趾）呈蜘蛛指（趾）样改变等骨骼异常的表现可诊断患者患有Marfan综合征。而其他几种综合征均可并发先天性的晶状体脱位，但伴随的全身情况与本病例不相符，故选择C。2.Marfan综合征为常染色体显性遗传病，系中胚叶发育异常引起，以眼部、心血管系统和全身骨骼异常为其特征。因此这些患者应同时做心血管系统的检查。3.Marfan综合征患者眼部可并发青光眼与视网膜脱离，故应检查眼压与眼底情况。术前应排除心脏疾患。该患者左眼晶状体脱位明显并严重影响视力，手术治疗为首选方案。而右眼晶状体脱位不明显，患者矫正视力尚可，如未出现并发症，应暂缓手术，定期随诊，不应过早剥夺患者眼部的自然调节力。
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