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(41-43题共用题干) 患者女,21岁,双眼视力逐渐下降2年,左眼明显加重半
(41-43题共用题干) 患者女,21岁,双眼视力逐渐下降2年,左眼明显加重半
天天题库
2020-05-20
51
问题
(41-43题共用题干)患者女,21岁,双眼视力逐渐下降2年,左眼明显加重半年,无眼红、痛及外伤史。查体,身高1.7米,四肢修长,指(趾)呈蜘蛛指(趾)样改变。右眼视力0.3,针孔0.8,结膜无充血,角膜透明,虹膜震颤,瞳孔3mm×3mm,晶状体透明。左眼视力0.1,针孔无提高,结膜无充血,角膜透明,虹膜震颤,瞳孔3mm×3mm,晶状体透明,于瞳孔区中央见其鼻侧的赤道部。
选项
41.对于该患者的诊断是A.Marchesani综合征B.Ehlers-Danlos综合征C.Marfan综合征D.同型胱氨酸尿症E.以上都不是
答案
C
解析
1.根据题干可知患者左眼有虹膜震颤,于正常瞳孔区中央见晶状体的鼻侧赤道部,说明晶状体向颞侧不全脱位;右眼也有虹膜震颤的现象,通过散瞳检查可确认晶状体是否也有不全脱位。结合眼部的情况及患者体型修长、指(趾)呈蜘蛛指(趾)样改变等骨骼异常的表现可诊断患者患有Marfan综合征。而其他几种综合征均可并发先天性的晶状体脱位,但伴随的全身情况与本病例不相符,故选择C。2.Marfan综合征为常染色体显性遗传病,系中胚叶发育异常引起,以眼部、心血管系统和全身骨骼异常为其特征。因此这些患者应同时做心血管系统的检查。3.Marfan综合征患者眼部可并发青光眼与视网膜脱离,故应检查眼压与眼底情况。术前应排除心脏疾患。该患者左眼晶状体脱位明显并严重影响视力,手术治疗为首选方案。而右眼晶状体脱位不明显,患者矫正视力尚可,如未出现并发症,应暂缓手术,定期随诊,不应过早剥夺患者眼部的自然调节力。
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