下述哪种酶缺乏可致白化病 A酪氨酸转氨酶 B苯丙氨酸转氨酶 C苯丙酮酸羟化酶 D酪氨酸羟化酶 E酪氨酸酶

admin2020-12-24 37

问题下述哪种酶缺乏可致白化病
A酪氨酸转氨酶
B苯丙氨酸转氨酶
C苯丙酮酸羟化酶
D酪氨酸羟化酶
E酪氨酸酶

选项

答案E

解析

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患儿，20天，过期产儿。出生体重4.2kg,哭声低哑，反应迟钝，食量少，黄疸未退，便秘，体重低，腹胀，该患儿最可能的诊断是A甲状腺功能减低症B苯丙酮尿症
10个月女孩，近1周先吐后泻，大便呈蛋花汤样，腥臭黏液但无脓血。精神萎靡，皮肤弹性较差，眼窝凹陷，唇櫻红，呼气深快有丙酮味，尿量明显减少，四肢稍凉，需静脉补液A
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患儿2岁，生后半年发现智力落后,尿有霉臭味，8个月开始出现癲痫小发作，诊断为典型苯丙酮尿症，给予低苯丙氨酸饮食,血苯丙氨酸浓度理想的控制范围应为A60~120
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