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与肾母细胞瘤有关的先天畸形中,下列不正确的是 A.WAGR综合征,表现为Wil
与肾母细胞瘤有关的先天畸形中,下列不正确的是 A.WAGR综合征,表现为Wil
天天题库
2020-05-20
34
问题
与肾母细胞瘤有关的先天畸形中,下列不正确的是A.WAGR综合征,表现为Wilms瘤、无虹膜、生殖泌尿道畸形和智力迟钝。患者常发生染色体11p13的缺失B.Denys-Drash综合征,特点为性腺不发育、肾脏病变并导致肾衰竭为特点。遗传学异常主要是WT-1基因的突变C.Beckwith-Wiedemann综合征,特征为器官发育小,不容易发生Wilms瘤和软组织肉瘤,无染色体11p15的缺失D.WAGR综合征和Denys-Drash综合征与Wilms瘤的发生有密切关系,两者均与位于11p13的抑癌基因WT-1的缺失或突变有关E.Beckwith-Wiedemann综合征具有11p15的缺失,许多散发性肾母细胞瘤也具有11p15的杂合性缺失,而11p13位点未被累及
选项
答案
C
解析
Beckwith-Wiedemann综合征,特征为器官肥大、偏身肥大、肾上腺皮质细胞肥大,并容易发生Wilms瘤和软组织肉瘤,常出现染色体11p15的缺失。
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