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患儿,男,3岁。生后半年发现智能落后半年,反复惊厥,且尿有鼠尿味。体检:目光呆滞,毛发棕黄,心脏正常,四肢肌张力高,膝反射亢进,尿三氯化铁试验阳性。可能的...
患儿,男,3岁。生后半年发现智能落后半年,反复惊厥,且尿有鼠尿味。体检:目光呆滞,毛发棕黄,心脏正常,四肢肌张力高,膝反射亢进,尿三氯化铁试验阳性。可能的...
admin
2020-12-24
12
问题
患儿,男,3岁。生后半年发现智能落后半年,反复惊厥,且尿有鼠尿味。体检:目光呆滞,毛发棕黄,心脏正常,四肢肌张力高,膝反射亢进,尿三氯化铁试验阳性。可能的诊断是()。
选项
A.苯丙酮尿症
B.半乳糖血症
C.高精氨酸血症
D.组氨酸血症
E.肝糖原累积症
答案
A
解析
苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出。临床主要表现为智能低下、惊厥发作和色素减少。
转载请注明原文地址:https://ti.zuoweng.com/ti/G8HeKKKQ
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