患儿男，1岁9个月。步态不稳，智力倒退20余天入院。查体:下肢肌张力低，巴氏征阳

免费考试题库2019-12-17 29

问题患儿男，1岁9个月。步态不稳，智力倒退20余天入院。查体:下肢肌张力低，巴氏征阳性。发病前行走自如，能进行简单对话，近来言语明显减少。辅助检查:头颅CT示脑白质对称性低密度灶，MRI示脑白质对称性T1W低信号、T2W高信号，白细胞ASA活性降低，DNA分析无PD等位基因，腓肠肌活检见到异染颗粒。首先应考虑的诊断是

选项 A、肾上腺脑白质营养不良B、异染性脑白质营养不良C、苯丙酮尿症D、甲状腺功能低下E、Canavan病

答案B

解析患儿是腓肠肌有颗粒，ASA活性降低，脑白质异常，考虑是异染性脑白质营养不良，患儿反应减少，智力减退，这是中期的表现。

转载请注明原文地址:https://ti.zuoweng.com/ti/GR7sKKKQ

相关试题推荐

A.COPD所致呼吸衰竭 B.肺水肿所致呼吸衰竭 C.ARDS所致呼吸衰竭 D.间质性肺疾病所致呼吸衰竭 E.张力气胸所致呼吸衰竭A
女性，65岁。20余年来间断咳嗽、咳痰，1年来心悸、气短伴下肢间断性水肿，1周来
A.非弹性阻力 B.弹性阻力 C.表面张力 D.肺的回缩力
男性，40岁，腰痛伴左下肢后外侧放射痛2年余，诊断为腰椎间盘突出症。检查见左小腿
可以出现Murphy征阳性的疾病是()
男性，40岁。1年多来乏力、腰部不适、易疲倦，有时下肢水肿，未诊治。2个多月来加
男性，18岁。因转移性右下腹痛12小时入院，诊断为急性阑尾炎。当晚行阑尾切除术，
患者，男，38岁。出现下肢麻木、发凉，间歇性跛行8年，有20年吸烟史。近来病情发
女。72岁，摔伤右髋部。既往全身情况良好。查体：右下肢短缩，外旋畸形，下肢轴向叩
患儿10岁，男性，3个月前曾患胫骨上端急性血源性骨髓炎，未得恰当治疗，病灶自行破

随机试题

单位工程造价除了分部分项工程量清单项目费用、措施项目费用、其他项目费用外，还包括
结核菌素试验原理是
控制长链脂肪酰基进入线粒体氧化的关键因素是（　　）。
某企业收到投资1500万元，该项投资在注册资本中占有的份额为1200万元，收到投
在我国，自然人的计算机软件著作权的保护期限是： A25年 B30年 C
龋损最常发生在 A近中邻面B远中邻面C根面D颊面E面
下列各组元素中，其性质的相似是由于镧系收缩引起的是（）。A.Zr与HfB.Fe与Co、NiC.Li与MgD.锕系
成人血小板计数正常参考区间是A.(100～300)*109/LB.(200～300)*109／LC.(4.0～10.0)*109／LD.(11.0～12.0)*
可用于预应力混凝土板的钢材()。A:乙级冷拔低碳钢丝B:CRB500冷轧带肋C:HPB235D:热处理
下列收入中，应按“财产租赁所得”缴纳个人所得税的有（　）。A.房产转租收入B.将房产提供给债权人使用而放弃的租金收入C.将非专利技术的使用权让渡给他人使用的

患儿男，1岁9个月。步态不稳，智力倒退20余天入院。查体:下肢肌张力低，巴氏征阳

A.COPD所致呼吸衰竭 B.肺水肿所致呼吸衰竭 C.ARDS所致呼吸衰竭 D.间质性肺疾病所致呼吸衰竭 E.张力气胸所致呼吸衰竭A

女性，65岁。20余年来间断咳嗽、咳痰，1年来心悸、气短伴下肢间断性水肿，1周来

A.非弹性阻力 B.弹性阻力 C.表面张力 D.肺的回缩力

男性，40岁，腰痛伴左下肢后外侧放射痛2年余，诊断为腰椎间盘突出症。检查见左小腿

可以出现Murphy征阳性的疾病是()

男性，40岁。1年多来乏力、腰部不适、易疲倦，有时下肢水肿，未诊治。2个多月来加

男性，18岁。因转移性右下腹痛12小时入院，诊断为急性阑尾炎。当晚行阑尾切除术，

患者，男，38岁。出现下肢麻木、发凉，间歇性跛行8年，有20年吸烟史。近来病情发

女。72岁，摔伤右髋部。既往全身情况良好。查体：右下肢短缩，外旋畸形，下肢轴向叩

患儿10岁，男性，3个月前曾患胫骨上端急性血源性骨髓炎，未得恰当治疗，病灶自行破

单位工程造价除了分部分项工程量清单项目费用、措施项目费用、其他项目费用外，还包括

结核菌素试验原理是

控制长链脂肪酰基进入线粒体氧化的关键因素是（ ）。

某企业收到投资1500万元，该项投资在注册资本中占有的份额为1200万元，收到投

在我国，自然人的计算机软件著作权的保护期限是： A25年 B30年 C

龋损最常发生在 A近中邻面B远中邻面C根面D颊面E面

下列各组元素中，其性质的相似是由于镧系收缩引起的是（）。A.Zr与HfB.Fe与Co、NiC.Li与MgD.锕系

成人血小板计数正常参考区间是A.(100～300)*109/LB.(200～300)*109／LC.(4.0～10.0)*109／LD.(11.0～12.0)*

可用于预应力混凝土板的钢材()。A:乙级冷拔低碳钢丝B:CRB500冷轧带肋C:HPB235D:热处理

下列收入中，应按“财产租赁所得”缴纳个人所得税的有（ ）。A.房产转租收入B.将房产提供给债权人使用而放弃的租金收入C.将非专利技术的使用权让渡给他人使用的

控制长链脂肪酰基进入线粒体氧化的关键因素是（　　）。

成人血小板计数正常参考区间是A.(100～300)109/LB.(200～300)109／LC.(4.0～10.0)109／LD.(11.0～12.0)

下列收入中，应按“财产租赁所得”缴纳个人所得税的有（　）。A.房产转租收入B.将房产提供给债权人使用而放弃的租金收入C.将非专利技术的使用权让渡给他人使用的