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  3. 与G6PD缺陷有关的疾病是A.蚕豆病 B.苯丙酮尿症 C.帕金森病 D.镰刀型红细胞贫血症

与G6PD缺陷有关的疾病是A.蚕豆病 B.苯丙酮尿症 C.帕金森病 D.镰刀型红细胞贫血症

admin2020-12-24  29
问题 与G6PD缺陷有关的疾病是
选项 A.蚕豆病
B.苯丙酮尿症
C.帕金森病
D.镰刀型红细胞贫血症
答案A
解析①碑酸戊糖途径产生的NADPH可用于维持红细胞中谷胱甘肽的还原状态。若红 细胞缺觫乏磷凌酸戊糖途径的关键酶6-磷酸葡萄糖脱氢酶(G6PD),则红细胞不能得到充足的NADPH,使谷 胱甘肽难以保持还原状态,此时红细胞易于破 裂,发生溶血性贫血。患者常因食用蚕豆而发 病,故称蚕豆病。②黑质和纹状体之间有许多 往返的纤维联系（如图），从黑质→纹状体的纤 维是多巴胺能系统；从纹状体→黑质的纤维是 γ-氨基丁酸（GABA)能系统；此外,在纹状体内 部还有乙酰胆碱(ACh)能系统。多巴胺能系统 的作用是抑制ACh递质系统的功能。因此当黑 质受损时(帕金森病），多巴胺生成障碍,脑内多巴胺含量下降,对ACh能系统的抑制作用减弱,机体出现ACh功能亢进的症状。③苯酮酸尿症是由于 缺乏苯丙氨酸羟化海。④镰刀形贫血是患者血红蛋白β亚基第6位的谷氨酸被取代。
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