男，5岁半。眼距宽，眼裂小，鼻梁低平，舌常伸出口外，流涎多，有通贯掌，合并先天性

天天题库2019-12-17 53

问题男，5岁半。眼距宽，眼裂小，鼻梁低平，舌常伸出口外，流涎多，有通贯掌，合并先天性心脏病，最有确诊意义的检查为( )

选项 A.听力测定B.胸部X线检查C.肝功能测定D.染色体检查E.腹部B型超声检查

答案D

解析本患儿外貌为21-三体综合征的特殊面容。本病确诊依靠染色体检查。

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