首页
财务会计
医药卫生
金融经济
考公考编
外语考试
学历提升
职称考试
建筑工程
IT考试
其他
登录
金融经济
女,2岁。因智力低下就诊,查染色体核型为46,XX,-21,+t(21q21q)
女,2岁。因智力低下就诊,查染色体核型为46,XX,-21,+t(21q21q)
天天题库
2019-12-17
25
问题
女,2岁。因智力低下就诊,查染色体核型为46,XX,-21,+t(21q21q),其母亲核型为45,XX,-21,-21,+t(21q21q)。若再生育,其下一代发生本病的风险为
选项
A、10%B、50%C、25%D、75%E、100%
答案
E
解析
本题选E本题关键在于理解所问是“母亲”再生育的发病率还是此“女孩”再生育的发病率。题意有一定歧义,但仔细看原题,发现所述为“若再生育”,考虑所指为此母亲再生育(因此2岁女孩不可能有过生育经历,自然也不存在“再生育”一说)。此母亲核型为45,XX,-21,-21,+t(21q21q),无正常21号染色体,仅有易位染色体,所以再生育,此题中并没有明确父亲为多少,所育子女患病的概率为100%。相关知识点:按染色体核型分析可将21-三体综合征患儿分为三型。1.标准型:最多见,核型为47,XX(或XY),+21。2.易位型:发生在近端着丝粒染色体的相互易位,其额外的21号染色体长臂易位到另一近端着丝粒染色体上。分为两类:(1)D/G易位:核型为46,XY,(或XX),-14,+t(14q21q),约半数为遗传性,亲代核型为45,XX(或XY),-14,-21,+t(14q21q)。(2)G/G易位:多数核型为46,XY(或XX),-21,+t(21q21q)。(3)嵌合体型:常见的嵌合体核型为46,XX(或XY)/47,XX(或XY),+21。易位型患儿的双亲应做染色体核型分析,以便发现平衡易位携带者:如母方为D/G易位,则每一胎都有10%的风险率,父方为D/G易位,风险率为4%;绝大多数G/G易位病例为散发,父母亲核型大多正常,但亦有21/21易位携带者,其下一代100%为本病。
转载请注明原文地址:https://ti.zuoweng.com/ti/MqjlKKKQ
相关试题推荐
吉尔福特制订的智力的三个维度不包括()。
因为练习效应而使测验成绩提高的情况多发生在()。 (A)智力较
整合于宿主菌染色体上,称为
慢粒病人有哪条染色体改变
某地山村,不少小儿生后表现智力低下,对声音无反应,运动障碍,有的皮肤粗糙,身材矮
D/G易位型21-三体综合征最常见的核型是
患儿2岁,生后半年发现尿有霉臭味,且经常呕吐,1岁时发现智力较同龄儿落后、目光呆
患儿,2岁。不会独立行走,智力落后。查体:皮肤细嫩,肌肉松弛,眼距宽,鼻梁低平,
患儿,2岁。不会独立行走,智力落后。查体:皮肤细嫩,肌肉松弛,眼距宽,鼻梁低平,
女,2岁。因智力低下就诊,查染色体核型为46,XX,-21,+t(21q21q)
随机试题
根据契税的规定,下列各项中免征契税的有()。 A、城镇职工按规定第一次购买公有
委托人甲与受托人乙签订信托契约,以甲的儿子丙为受益人;契约约定甲死亡后,以甲的遗
目前,国内外财务管理学者对财务管理目标的倾向性观点是股东财富最大化。以此作为企业
案例四: 阅读材料回答下列问题: 一般资料:求助者,女性,14岁,初中二年级
患者,男,72岁,因右下肢股骨颈骨折入院,给予患肢持续牵引复位。患者情绪紧张,主
下面关于自主游戏的说法表述正确的是( )。
对一个在纳税年度内月平均实际安置残疾人就业人数占单位在职职工总数的比例高于()且
影响股权投资基金组织形式选择的因素主要包括()。 Ⅰ.法律依据 Ⅱ.监管要求 Ⅲ.与股权投资业务的适应度 Ⅳ.基金运营实务的要求 Ⅴ.税负A、Ⅰ.Ⅱ
可摘义齿不稳定的表现不包括A.翅起B.折断C.摆动D.旋转E.下沉
关于多层砌体房屋构造柱的构造要求,错误的是()。A.6、7度时超过六层,构造柱纵向钢筋宜采用4φ14,箍筋间距不应大于200㎜B.构造柱与墙连接处应砌成马牙