苯丙酮尿症A.智力低下,尿有鼠尿臭味 B.嗜睡、腹胀、便秘、少动 C.四肢细长、晶状体脱位 D.特殊面容、高腭弓、通贯手 E.智力正常、“0”形腿

admin2020-12-24  16

问题 苯丙酮尿症

选项 A.智力低下,尿有鼠尿臭味
B.嗜睡、腹胀、便秘、少动
C.四肢细长、晶状体脱位
D.特殊面容、高腭弓、通贯手
E.智力正常、“0”形腿

答案A

解析(答案:A)苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷所致,因患儿尿中排出大量苯丙酮酸等代谢产物而得名。临床表现有智能低下,癲痫发作,毛发、皮肤色浅,尿和汗液有鼠尿臭味。
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