男孩,6岁,因智力发育落后就诊,头发呈金黄色,皮肤色白,时有抽搐,不伴发热,无腹

昕玥2020-05-20  21

问题 男孩,6岁,因智力发育落后就诊,头发呈金黄色,皮肤色白,时有抽搐,不伴发热,无腹泻,为协助诊断,应首选A、脑电图检查B、Guthrie试验C、尿三氯化铁试验D、尿蝶呤分析E、血钙、磷检测

选项

答案C

解析苯丙酮酸尿症:本症是遗传代谢缺陷所致智力低下中较常见的类型,是一种遗传性氨基酸代谢障碍,为常染色体隐性基因遗传,因患者肝脏不能合成苯丙氨酸羟化酶,以致食物中的苯丙氨酸不能被氧化成酷氨酸,只能在肾脏中被转氨酸变成苯丙酮酸。苯丙氨酸和其他代谢产物对神经细胞的发育具有毒性作用,而酷氨酸的形成障碍影响神经纤维在发育过程中髓鞘形成。其临床特点为严重智力低下,以言语障碍最为严重,85%的患者处于白痴呆水平。伴有运动机能障碍,肌张力或高或低,不能坐下,不能行走,或走路时躯体摇摆。毛发色浅或黄,皮肤白晰,眼睛虹膜色素偏黄或浅蓝色而呈典型碧眼症。皮肤湿疹也较多见,尿有特殊鼠尿臭味。可有锥体束征及其他病理反射。大多数患者脑电图异常。  苯丙酮尿症的患儿出生时,与普通的小孩子并没有区别,只是到3~4个月时,才出现症状。对于该病,治疗原则是早发现、早诊断、早治疗、早控制。苯丙酮尿症是一种较常见的遗传性氨基酸代谢病。较大婴儿筛查时行尿三氯化铁实验。筛查阳性者必须查血苯丙氨酸和酪氨酸生化定量。
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