1岁男孩，头发稀黄，皮肤白嫩，头不能竖起，时有抽搐。尿有鼠尿味。该患儿的诊断是A:先天愚型 B:呆小病 C:先天性脑发育不全 D:苯丙酮尿症 E:脑性瘫痪

admin2020-12-24 69

问题 1岁男孩，头发稀黄，皮肤白嫩，头不能竖起，时有抽搐。尿有鼠尿味。该患儿的诊断是

选项 A:先天愚型
B:呆小病
C:先天性脑发育不全
D:苯丙酮尿症
E:脑性瘫痪

答案D

解析苯丙酮尿症患儿主要的临床表现有智力发育落后，色素降低，汗液及尿液有明显的鼠尿味。智能发育落后最为突出，而汗液及尿液有明显的鼠尿味是苯丙酮尿症患儿特有的体征。

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