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  3. 共用题干 患者女性，39岁。发现皮肤黄色斑块10年，胸闷2年，反复发作胸痛1年。心电图检查示心肌缺血。血压138/90mmHg，心率74次/分，节律齐，...

共用题干 患者女性，39岁。发现皮肤黄色斑块10年，胸闷2年，反复发作胸痛1年。心电图检查示心肌缺血。血压138/90mmHg，心率74次/分，节律齐，...

admin2020-12-24  43
问题 共用题干
患者女性，39岁。发现皮肤黄色斑块10年，胸闷2年，反复发作胸痛1年。心电图检查示心肌缺血。血压138/90mmHg，心率74次/分，节律齐，无心脏杂音。双侧上眼睑有扁平黄色瘤，手指、足跟肌腱处见结节状黄色瘤，两眼有明显的角膜弓。血脂测定结果为：TC12.3mmol/L,TGl.5mmol/L,HDL-C1.2mmol/L，LDL-C8.0mmol/L。其母亲有冠心病，父亲有高血压，兄妹中一种有胆固醇增高。
选项 如要进一步确诊，可进行下述何种检查
A:LDL受体基因检测
B:ApoB基因检测
C:LPL活性测定
D:Lp(a)基因检测
E:ApoE基因检测
答案A
解析考点：高脂血症。解析：由于其母亲有冠心病，父亲有高血压，兄妹中一种有胆固醇增高，故可推断该患者为家族性脂蛋白代谢异常，又根据其血脂水平中仅有胆固醇水平升高，而甘油三酯水平正常，故诊断为家族性高胆固醇血症。

考点：高脂血症的临床表现及血脂成分变化。解析：由于胆固醇主要存在于低密度脂蛋白(LDL)及极低密度脂蛋白(VLDL)中，再加上该患者的临床表现为双侧上眼睑有扁平黄色瘤，手指、足跟肌腱处见结节状黄色瘤，两眼有明显的角膜弓。故推断为Ⅱ型高脂血症。

考点：Ⅱ型高脂血症的病因学。解析：根据该患者临床表现及血脂变化来看，此患者为Ⅱ型高脂血症，而Ⅱ型高脂血症的病因是：Ⅱa型为LDL受体异常，Ⅱb型的病因至今尚不明确。
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