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10个月男婴,不能独坐,眼距宽,眼裂小,鼻梁低平,皮肤细嫩,舌伸出口外,通贯掌,可能的诊断是A、呆小病 B、先天愚型 C、佝偻病活动期 D、苯丙酮尿症 E、先天
10个月男婴,不能独坐,眼距宽,眼裂小,鼻梁低平,皮肤细嫩,舌伸出口外,通贯掌,可能的诊断是A、呆小病 B、先天愚型 C、佝偻病活动期 D、苯丙酮尿症 E、先天
admin
2020-12-24
49
问题
10个月男婴,不能独坐,眼距宽,眼裂小,鼻梁低平,皮肤细嫩,舌伸出口外,通贯掌,可能的诊断是
选项
A、呆小病
B、先天愚型
C、佝偻病活动期
D、苯丙酮尿症
E、先天性脑发育不全
答案
B
解析
先天愚型的临床表现: 1.智能低下 智能低下程度不同,随年龄增长,其智能低下表现逐渐明显,多为中、 重度。 2.特殊面容眼距宽,鼻梁低平,眼裂小,眼外侧上斜,有内眦赘皮,外耳小,硬腭窄小,舌常伸出口外,流涎多。 3.体格发育迟缓,身材矮小,头围小于正常,骨龄常落后于年龄,出牙延迟且常错位,头发细软而少,四肢短,手指粗短,韧带松弛,关节可过度弯曲,小指向内弯曲。动作发育和骨发育都延迟。 4.皮肤纹理特征通贯手、手掌纹角增大;第4、5指桡箕增多,脚姆趾球胫侧弓形纹和第5趾只有一条褶纹等。 5.伴有其他畸形30%的患儿伴有先天性心脏病、消化道畸形,腭、唇裂,多指(趾)畸形等。 6.免疫功能低下,易患各种感染,白血病的发生率也增加10~30倍。
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