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患儿,男,2岁,因智能发育落后就诊,既往曾有3次无热惊厥。查体:皮肤白,毛发色浅
患儿,男,2岁,因智能发育落后就诊,既往曾有3次无热惊厥。查体:皮肤白,毛发色浅
题库总管
2019-12-17
37
问题
患儿,男,2岁,因智能发育落后就诊,既往曾有3次无热惊厥。查体:皮肤白,毛发色浅,肌张力稍高,膝腱反射亢进,可闻及鼠尿臭味。首选的辅助检查是()A.染色体核型分析B.尿三氯化铁试验C.Guthrie细菌生长抑制试验D.尿蝶呤分析E.
、
、TSH测定
选项
答案
B
解析
苯丙酮尿症是先天代谢性疾病的一种,由于染色体基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶(PAH)缺陷,从而引起苯丙氨酸(PA)代谢障碍,引起中枢神经系统的损伤。神经系统异常体征不多见,可有脑小畸形,肌张力增高,步态异常,腱反射亢进,手部细微震颤,肢体重复动作等。由于黑色素缺乏,患儿常表现为头发黄、皮肤和虹膜色浅。患儿尿液中常有令人不快的鼠尿味。临床主要表现为智能低下,惊厥发作和色素减少。尿三氯化铁试验用于较大婴儿和儿童的筛查。将三氯化铁滴入尿液,如立即出现绿色反应,则为阳性,表明尿中苯丙氨酸浓度增高。
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