患儿，男，3岁。生后半年发现智能落后半年，反复惊厥，且尿有鼠尿味。体检：目光呆滞，毛发棕黄，心脏正常，四肢肌张力高，膝反射亢进，尿三氯化铁试验阳性。可能的...

admin2020-12-24 47

问题患儿，男，3岁。生后半年发现智能落后半年，反复惊厥，且尿有鼠尿味。体检：目光呆滞，毛发棕黄，心脏正常，四肢肌张力高，膝反射亢进，尿三氯化铁试验阳性。可能的诊断是（）。

选项 A.苯丙酮尿症
B.半乳糖血症
C.高精氨酸血症
D.组氨酸血症
E.肝糖原累积症

答案A

解析苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出。临床主要表现为智能低下、惊厥发作和色素减少。

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