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  3. 造成苯丙酮尿症患儿体内苯丙氨酸积聚的原因是 A．磷酸化酶缺陷 B．酪氨酸缺乏

造成苯丙酮尿症患儿体内苯丙氨酸积聚的原因是 A．磷酸化酶缺陷 B．酪氨酸缺乏

Freeti2020-05-20  57
问题 造成苯丙酮尿症患儿体内苯丙氨酸积聚的原因是A．磷酸化酶缺陷B．酪氨酸缺乏C．铜蓝蛋白缺乏D．苯丙氨酸羟化酶缺陷或四氢生物蝶呤缺乏E．磷酸化酶激酶缺乏
选项
答案D
解析典型苯丙酮尿症由于苯丙氨酸-4-羟化酶缺陷，致苯丙氨酸不能转化为酪氨酸，使苯丙氨酸浓度升高。四氢生物蝶呤缺乏型由鸟苷三磷酸环化水合酶、6-丙酮酸四氢蝶呤合成酶或二氢生物蝶呤还原酶等酶缺乏所致。
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