患儿男，7个月。因频发四肢抽搐2周入院，每次发作前无明显诱因，发作形式为婴儿痉挛

tikufree2019-12-17 35

问题患儿男，7个月。因频发四肢抽搐2周入院，每次发作前无明显诱因，发作形式为婴儿痉挛，母孕期无家禽接触史，现智能发育与同龄儿相似，家族中无遗传病史记载。查体:T36.3℃，眼距增宽明显，前胸散在分布大小不等的色素脱失斑5处，与周边皮肤分界清楚，神经系统检查无阳性体征。该患儿最可能的诊断为

选项 A、Sturge-Weber综合征B、神经纤维瘤病I型C、肾上腺脑白质营养不良D、结节性硬化症E、苯丙酮尿症

答案D

解析患儿有婴儿痉挛表现为癫痫、有色素色素脱失斑怀疑是结节性硬化症。

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