2. 医药卫生
  3. 共用题干 患儿男，9岁。上学时不慎跌跤，右膝部出现血肿。既往常有类似情况发生，父母身体健康。血友病的遗传类型是 A:常染色体隐性遗传 B:常染色体显性遗传 C

共用题干 患儿男，9岁。上学时不慎跌跤，右膝部出现血肿。既往常有类似情况发生，父母身体健康。血友病的遗传类型是 A:常染色体隐性遗传 B:常染色体显性遗传 C

admin2020-12-24  53
问题 共用题干
患儿男，9岁。上学时不慎跌跤，右膝部出现血肿。既往常有类似情况发生，父母身体健康。
选项 血友病的遗传类型是
A:常染色体隐性遗传
B:常染色体显性遗传
C:性连锁隐性遗传
D:性连锁显性遗传
E:Y染色体显性遗传
答案C
解析男性儿童，经常发生轻微外伤后膝部血肿，要想到血友病可能，特别要注意询问家族史，了解兄弟姐妹，舅舅，叔叔有无类似情况发生。
APTT是内源性凝血系统的筛选试验，患者的结果明显延长。PT是外源性凝血系统的筛选试验；vWF:Ag是测定血管壁的试验；PLT是一期止血缺陷的筛选试验；TT是属于纤溶活性测定的试验，都在正常范围。
患者舅舅有类似发病，说明与母亲的家族遗传有关。而血友病是性连锁隐性遗传性疾病。
血友病是X染色体伴性隐性遗传，男性发病，女性传递。
血友病甲是凝血因子Ⅷ缺乏引起的，血友病乙是凝血因子Ⅸ缺乏引起的。凝血因子Ⅺ缺乏属于常染色体不完全隐性遗传，男女均可患病，已不属于血友病范畴。
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