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患儿男，11岁。生时即发现左头面部有隆起的肿块，此后肿块缓慢生长，2岁时影响视物

Freeti2020-05-20  30
问题 患儿男，11岁。生时即发现左头面部有隆起的肿块，此后肿块缓慢生长，2岁时影响视物。生长发育较同龄儿迟缓。父亲具有同样病史。专科情况:左侧头皮下、颜面部均可触及质软肿块，约23cm15cm；视觉功能丧失;躯干及四肢可见散在、大小不等的咖啡牛奶样斑，受侵犯部位的颅骨、下颌骨、胸部可触及2、3肋骨呈虫蚀样改变。CT显示：左侧面颊中及额颞部，左侧颞下窝及左眼眶大范围软组织块，左眼球及左侧颅中凹发育畸形。考虑诊断为A、肾上腺脑白质营养不良B、结节性硬化症C、苯丙酮尿症D、Sturge-Weber综合征E、神经纤维瘤病
选项
答案E
解析患儿父亲有相似的病史，有牛奶样斑，皮肤纤维瘤考虑是神经皮肤综合征。
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