Lesch-Nyhan综合征是因为缺乏

题库总管2019-12-17 65

问题 Lesch-Nyhan综合征是因为缺乏

选项 A、核糖核苷酸还原酶B、APRTC、HGPRTD、腺苷激酶E、硫氧化还原蛋白还原酶

答案C

解析Lesch-Nyhan综合症：也称为自毁容貌症，是X-连锁隐性遗传的先天性嘌呤代谢缺陷病，源于次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶(HGPRT)缺失。缺乏该酶使得次黄嘌呤和鸟嘌呤不能转换为IMP和GMP，而是降解为尿酸，高尿酸盐血症引起早期肾脏结石，逐渐出现痛风症状。患者智力低下,有特征性的强迫性自身毁伤行为。

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