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  3. （4-6题共用题干） 患儿，男，4岁，因抽搐一年余而就诊，患者面部及颌下间红色

（4-6题共用题干） 患儿，男，4岁，因抽搐一年余而就诊，患者面部及颌下间红色

免费考试题库2020-05-20  48
问题 （4-6题共用题干）患儿，男，4岁，因抽搐一年余而就诊，患者面部及颌下间红色斑丘疹。影像学检查如下图。
选项 6．关于结节性硬化，描述正确的是A．是一种常染色体隐性遗传性疾病B．属神经皮肤综合征的一种，可以累及脑、皮肤、肾脏、心脏等全身多器官组织，表现为不同器官的错构瘤或结节C．临床典型特征：癫痫、智力低下、面部皮脂腺瘤D．MRI征象：室管膜下多发结节，皮层及皮层下结节，脑白质内异位细胞簇，室管膜下星形细胞瘤
答案BCD
解析结节性硬化是一种常染色体显性遗传性疾病，病理特征为：室管膜下胶质结节、皮质胶质结节、白质内一细胞团、灶性脱髓鞘。病变以大脑最常见，可累及小脑和脑干，结节多发，大小不等质地较硬，绝大多数有钙化，有些室管膜下结节可转化为室管膜下巨细胞星形细胞瘤
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