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  3. 男性，20岁。自幼贫血，脾明显肿大。化验：血清总胆红素75μmol/L，直接胆红

男性，20岁。自幼贫血，脾明显肿大。化验：血清总胆红素75μmol/L，直接胆红

昕玥2020-05-20  69
问题 男性，20岁。自幼贫血，脾明显肿大。化验：血清总胆红素75μmol/L，直接胆红素7μmol/L，血红蛋白75g/L，红细胞平均血红蛋白浓度（MCHC）为38%，红细胞渗透脆性试验显示脆性增高，HbF正常，应诊断为A．不稳定血红蛋白病B．G-6-PD缺乏症C．β-海洋性贫血D．α-海洋性贫血E．遗传性球形细胞增多症
选项
答案E
解析遗传性球形细胞增多症：①有黄疸、贫血、脾大，多为幼年发病，可有家族史；②过度疲劳或感染可诱发溶血危象；③除一般溶血性贫血化验所见外，可见血片中有球形红细胞,数量中为1%～70%，多数在10%以上（正常人一般低于5%）；④红细胞渗透脆性增高；⑤酸化甘油溶解试验阳性；⑥SDS-聚丙烯酰胺凝胶电泳进行红细胞膜蛋白分析，部分病例可发现膜骨架蛋白缺陷。
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