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男性,20岁。自幼贫血,脾明显肿大。化验:血清总胆红素75μmol/L,直接胆红
男性,20岁。自幼贫血,脾明显肿大。化验:血清总胆红素75μmol/L,直接胆红
昕玥
2020-05-20
16
问题
男性,20岁。自幼贫血,脾明显肿大。化验:血清总胆红素75μmol/L,直接胆红素7μmol/L,血红蛋白75g/L,红细胞平均血红蛋白浓度(MCHC)为38%,红细胞渗透脆性试验显示脆性增高,HbF正常,应诊断为A.不稳定血红蛋白病B.G-6-PD缺乏症C.β-海洋性贫血D.α-海洋性贫血E.遗传性球形细胞增多症
选项
答案
E
解析
遗传性球形细胞增多症:①有黄疸、贫血、脾大,多为幼年发病,可有家族史;②过度疲劳或感染可诱发溶血危象;③除一般溶血性贫血化验所见外,可见血片中有球形红细胞,数量中为1%~70%,多数在10%以上(正常人一般低于5%);④红细胞渗透脆性增高;⑤酸化甘油溶解试验阳性;⑥SDS-聚丙烯酰胺凝胶电泳进行红细胞膜蛋白分析,部分病例可发现膜骨架蛋白缺陷。
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